Huntingtona slimības diagnostika

Hantingtona slimība ir iedzimta nervu sistēmas saslimšana, kas visbiežāk izpaužas pieaugušā vecumā. To izraisa noteiktas ģenētiskas izmaiņas, kas tiek nodotas no vecākiem bērniem. Ja viens no vecākiem ir slimojis ar šo slimību, risks to pārmantot ir 50 %. Slimību izraisoša gēna klātbūtne nozīmē, ka agrāk vai vēlāk slimības izpausmes būs neizbēgamas.

Simptomi parasti sākas pakāpeniski

Sākotnēji var parādīties pārmaiņas uzvedībā un personībā, kā arī trauksmes, depresijas vai pazemināta garastāvokļa pazīmes. Turpmāk var pasliktināties atmiņa, kļūt grūtāk koncentrēties un plānot ikdienas darbības. Kustības arvien mazāk pakļaujas gribai: rodas patvaļīgas muskuļu saraustītas kustības (horeja), mazinās koordinācija, pasliktinās runa un spēja veikt ierastās aktivitātes.

Kad ir pamats domāt par slimību?

• Arvien biežāk jūtat, ka ir grūtāk saplānot darbus vai noturēt domu.
• Ir pamanāma atmiņas pasliktināšanās.
• Mainās garastāvoklis un uzvedība, parādās apātija vai aizkaitināmība.
• Samazinās kustību precizitāte, pasliktinās koordinācija, pieaug grūtības sportojot vai nodarbojoties ar iecienītām aktivitātēm.
• Kļūst izteiktākas negribētas muskuļu kustības (raustīšanās).

Šīs pazīmes biežāk kļūst aktuālas, ja ģimenē jau ir bijuši Hantingtona slimības gadījumi un iepriekš veikts ģenētiskais tests ir pozitīvs. Simptomi visbiežāk parādās vidējā vecumā vai vēlāk.

Kā novērtēt stāvokli patstāvīgi un medicīnas iestādē?

Ja pamanāt izmaiņas uzvedībā vai kustībās un zināt, ka ģimenē ir bijusi Hantingtona slimība, ieteicams rūpīgi vērot pašsajūtu. Jauni vai pastiprināti simptomi var tikt fiksēti mājas apstākļos, tomēr nevajadzētu kavēties ar vēršanos pie ārsta, lai pārrunātu iespējamas slimības izpausmes.

Kas notiek, slimībai progresējot?

• Pieaug patvaļīgas kustības, pastiprinās roku un kāju vājums.
• Kļūst apgrūtināta iešana un rīšana; ar laiku var būt grūti runāt un pat elpot.
• Pastiprinās emocionālās izmaiņas, tostarp apātija, depresija un garastāvokļa nestabilitāte.
• Palielinās traumu risks kritienu vai kustību traucējumu dēļ; iespējamas infekcijas.

Ārsta veikta izmeklēšana

Konsultācijas laikā ārsts novērtē neiroloģiskās pazīmes: novēro kustības un līdzsvaru, pārbauda atmiņu un domāšanas skaidrību. Agrīnā stadijā horeja (ātras, neregulāras muskuļu raustīšanās) var parādīties epizodiski, bet ar laiku kļūst arvien biežāka. Fiziskās apskates laikā var konstatēt arī koordinācijas, gaitas un reakcijas uz uzdevumiem izmaiņas. Papildus var tikt izvērtēts emocionālais stāvoklis, piemēram, motivācijas mazināšanās vai samazināta emociju izpausme.

Galīgai diagnozes noteikšanai nepietiek tikai ar sarunu un vienreizēju fizisku izvērtējumu: pazīmes tiek novērotas dinamikā, un slimības progresēšanas raksturs var palīdzēt atšķirt Hantingtona slimību no citiem nervu sistēmas traucējumiem.

Pēc diagnozes noteikšanas ārsti nereti seko līdzi slimības gaitai, izmantojot specializētas vērtēšanas skalas, kas ļauj objektīvi fiksēt funkciju izmaiņas un noteikt brīdi, kad var būt nepieciešamas pārmaiņas ikdienas dzīves paradumos.

Izmeklējumi un laboratoriskās metodes

Vienīgais uzticamais veids, kā apstiprināt šo slimību, ir ģenētiska izmeklēšana, kurai pietiek ar asins paraugu. Tajā nosaka, vai HTT gēnā (atrodas 4. hromosomu pārī) konstatētā ģenētiskā izmaiņa atbilst Hantingtona slimības kritērijiem.

Pieaugušajiem visbiežāk tiek konstatēti 40–50 CAG secību atkārtojumi attiecīgajā gēna daļā, savukārt bērniem var būt vēl lielāks atkārtojumu skaits. Ja ģenētiskajā izmeklēšanā mutācija netiek atrasta, slimība neattīstīsies. Ja mutācija tiek konstatēta, slimība noteikti izpaudīsies. Tests ir īpaši precīzs un nerada kļūdaini pozitīvus vai kļūdaini negatīvus rezultātus.

Nav citu laboratorisku vai bioloģisku marķieru, kas ļautu agrīni noteikt slimību vai prognozēt tās sākumu bez ģenētiskā testa.

Attēldiagnostikas nozīme

Lai gan galvas smadzeņu magnētiskās rezonanses vai datortomogrāfijas izmeklējumi var būt noderīgi citu slimību un komplikāciju izvērtēšanai, tie nav paredzēti Hantingtona slimības agrīnai atklāšanai vai tās sākuma prognozēšanai. Attēlos reizēm var redzēt atsevišķu smadzeņu apvidu, kas saistīti ar kustībām un domāšanu, apjoma samazināšanos, tomēr šādas izmaiņas nav obligāti raksturīgas visiem pacientiem.

Attēldiagnostiku biežāk izvēlas situācijās, kad rodas aizdomas par citiem neiroloģiskiem traucējumiem vai nepieciešams novērtēt iespējamās komplikācijas, piemēram, insultu vai traumas, kuru risks Hantingtona slimības gadījumā ir paaugstināts.

Citas slimības ar līdzīgiem simptomiem

• Pika slimība
• Parkinsona slimība
• Lūija ķermenīšu demence
• Progresējoša supranukleāra paralīze
• Amotrofā laterālā skleroze
• Kreicfelda–Jakoba slimība

Atsevišķas pazīmes šo slimību gadījumā var līdzināties Hantingtona slimības izpausmēm, tādēļ nereti nepieciešami papildu izmeklējumi un ilgāks novērošanas periods, lai noteiktu precīzu diagnozi. Tāpat nav retums, ka vienam cilvēkam vienlaikus ir vairākas neiroloģiskas slimības, kas vēl vairāk sarežģī ārstēšanas un aprūpes plānošanu.

Diagnozes noteikšana un turpmākā novērošana

Hantingtona slimības diagnostika balstās uz ģimenes anamnēzi, ģenētiskā testa rezultātiem un detalizētu simptomu un neiroloģiskā stāvokļa izvērtējumu. Arī pēc diagnozes apstiprināšanas ir būtiski regulāri apmeklēt ārstus, lai uzraudzītu slimības progresēšanu, savlaicīgi pamanītu izmaiņas un piemērotu nepieciešamos pasākumus, kas palīdz iespējami ilgāk saglabāt ikdienas dzīves kvalitāti.