Von Hippel–Lindau sindroma diagnostika un ģenētiskā izmeklēšana

Von Hippela–Lindau (VHL) sindroms ir reta iedzimta saslimšana, kuras atpazīšanā būtiska nozīme ir detalizētai ģimenes anamnēzei, pacienta izmeklēšanai, laboratoriskajiem testiem un diagnostiskās attēldiagnostikas metodēm.

Kas raksturīgs VHL slimības diagnostikai

VHL slimību nav iespējams noteikt pašdiagnostikas ceļā mājas apstākļos, tādēļ īpaši nozīmīgi ir pievērst uzmanību ģimenes slimību vēsturei. Aptuveni 80 % gadījumu saslimšana tiek pārmantota vairākās paaudzēs, un, ja ģimenē jau ir bijuši VHL gadījumi, jaundzimušā iespējamība mantot šo stāvokli ir 50 %. Par šādu informāciju nepieciešams savlaicīgi informēt ārstu.

Pazīmes, ko izvērtē fiziskās apskates laikā

Ja pastāv aizdomas par VHL slimību, ārsts fiziskajā apskatē pievērš pastiprinātu uzmanību specifiskām pazīmēm. VHL sindromam raksturīga labdabīgu audzēju attīstība, kurus dēvē par hemangioblastomām. Lai gan tie visbiežāk nekļūst ļaundabīgi, šādi veidojumi var izraisīt dažādus veselības traucējumus. Apskates laikā īpaši tiek vērtēts, vai nav novērojams:

• paaugstināts asinsspiediens
• redzes traucējumi
• izteikta svīšana
• vēdera uzpūšanās
• dzirdes pasliktināšanās vai zudums
• sāpes vēdera vai iegurņa apvidū
• līdzsvara traucējumi
• roku vai kāju vājums
• asinis urīnā

Laboratoriskie un ģenētiskie izmeklējumi

VHL diagnoze galīgi tiek apstiprināta ar ģenētisku testēšanu. Šādi izmeklējumi netiek veikti visiem, bet gan personām, kurām ir pamatotas aizdomas par slimību. Ja tiek konstatēti noteikti audzēji vai cistas, ārsts var ieteikt veikt padziļinātu ģenētisku izmeklēšanu, analizējot asins paraugu. Testēšanas laikā tiek meklētas VHL gēna izmaiņas, un atbildes var būt pieejamas pēc vairākām nedēļām. Atsevišķos gadījumos ģenētisko testu veic arī maziem bērniem, ja ģimenē VHL slimība jau ir diagnosticēta.

• vairākas hemangioblastomas tīklenē, galvas smadzenēs vai muguras smadzenēs
• viena hemangioblastoma kopā ar skaidro šūnu nieru vēzi, aizkuņģa dziedzera vai virsnieru audzējiem, epididīma cistām
• skaidro šūnu nieru vēzis abās nierēs

Attēldiagnostikas nozīme

Lai gan precīzs apstiprinājums tiek iegūts ģenētiski, daudzas VHL slimībai raksturīgās pazīmes iespējams konstatēt ar attēldiagnostikas metodēm. Visbiežāk tiek izmantota datortomogrāfija vai magnētiskās rezonanses izmeklējums. Šo izmeklējumu laikā parasti tiek meklēts, vai nav:

• hemangioblastomu galvas smadzenēs, mugurkaula apvidū un acīs
• virsnieru audzēju (feohromocitomu)
• cistu vai audzēju aizkuņģa dziedzerī, nierēs vai dzimumorgānos
• iekšējās auss audzēju

Iespējamie stāvokļi, kas var atgādināt VHL

Lai gan atsevišķi audzēji, piemēram, hemangioblastoma, nieru šūnu karcinoma un feohromocitoma, ir raksturīgi VHL, tie var attīstīties arī citu slimību gadījumā. Tāpēc diagnostikas procesā ārsti var apsvērt arī citas iedzimtas saslimšanas, kas saistītas ar līdzīgu audzēju veidošanās risku:

• 2. tipa multipla endokrīna neoplāzija (audzēji visbiežāk veidojas endokrīnajos audos, piemēram, epitēlijķermenīšos un aizkuņģa dziedzerī)
• iedzimts paragangliomu–feohromocitomu sindroms (audzēji veidojas pie nervu šķiedru pinumiem)
• 1. tipa neirofibromatoze (labdabīgu veidojumu attīstība zem ādas, pie mugurkaula vai galvas smadzenēs)
• Meniēra slimība (iekšējās auss traucējums, kas var izraisīt reiboni un troksni ausīs)

Kopsavilkums

VHL slimību visbiežāk apstiprina ar ģenētiskiem izmeklējumiem, tomēr sākotnējās aizdomas nereti rodas pēc audzēju vai cistu konstatēšanas attēldiagnostikā. Būtiski ir izvērtēt ģimenes anamnēzi un regulāri apmeklēt ārstu, īpaši tad, ja persona ir paaugstināta riska grupā. Agrīna konstatēšana un pastāvīga veselības stāvokļa uzraudzība ļauj savlaicīgāk pamanīt izmaiņas un atbilstoši reaģēt.