Von Hippel–Lindau sindroma simptomi

Von Hipelio–Lindau (VHL) sindroms ir iedzimta ģenētiska saslimšana, kurai raksturīga cistu un audzēju veidošanās dažādos organisma orgānos. Ne visi veidojumi ir ļaundabīgi, tomēr cilvēkiem ar VHL ir paaugstināts noteiktu onkoloģisku slimību attīstības risks. Slimības pamatā ir VHL gēna mutācija: normālos apstākļos šis gēns ierobežo patoloģisku šūnu augšanu, bet tā darbības traucējumu gadījumā organismā var intensīvāk veidoties cistas un audzēji.

Dažnākie simptomi

Galvenā VHL pazīme ir vairāku cistu un audzēju rašanās dažādos orgānos. Bieži vien tie nav ārēji saskatāmi vai sataustāmi, taču var izraisīt atšķirīgus, reizēm izteiktus simptomus. Klīniskās izpausmes nosaka tas, kurā vietā organismā attīstās cistas vai audzēji.

• Acs audzēji: tīklenes hemangioblastomas var pasliktināt redzi un tiek novērotas līdz pat 60% pacientu.
• Galvas un muguras smadzeņu audzēji: nervu sistēmas hemangioblastomas var izpausties ar galvassāpēm, redzes izmaiņām, nelabumu, koordinācijas traucējumiem vai arī muguras sāpēm.
• Iekšējās auss audzēji: endolimfātiskā maisiņa audzēji var izraisīt reiboni, troksni ausīs vai dzirdes pasliktināšanos.
• Aizkuņģa dziedzera cistas: iespējama ādas un acu dzeltēšana, sāpes vēderā, nelabums.
• Virsnieru audzēji: feohromocitomas nereti izraisa izteiktu asinsspiediena paaugstināšanos, trauksmi, sirdsklauves un pastiprinātu svīšanu.
• Nieru cistas: biežāka urinēšana ar asiņu piejaukumu, nogurums, sāpes jostas apvidū.
• Dzimumorgānu cistas: tās var veidoties olnīcās vai sēkliniekos un izraisīt sāpes vēdera lejasdaļā vai sēkliniekos.

Iespējamās komplikācijas

Nozīmīgākā VHL komplikācija ir pieaugoša iespējamība, ka atsevišķi audzēji var kļūt ļaundabīgi. Visbiežāk onkoloģiska slimība attīstās nierēs vai aizkuņģa dziedzerī. Nierēs VHL ir saistīts ar skaidro šūnu nieru vēzi, kam var raksturīgas asinis urīnā, straujš svara zudums, sāpes muguras lejasdaļā un drudzis. Savukārt aizkuņģa dziedzeri var skart neiroendokrīni audzēji; šādos gadījumos var parādīties ādas vai acu dzelte, sāpes vēderā, izteikta svīšana, sirds ritma traucējumi, svara zudums vai sataustāms veidojums vēdera apvidū.

Kad ieteicams vērsties pie ārsta

VHL bieži ir pārmantota saslimšana, tādēļ gadījumos, kad ģimenē jau ir zināmi šīs slimības gadījumi, ģenētisko izmeklēšanu parasti veic jau bērnībā. Ja traucējums tiek apstiprināts, tiek nodrošināta regulāra profilaktiska uzraudzība, tostarp fiziskās apskates, magnētiskās rezonanses izmeklējumi, acu pārbaudes, dzirdes un urīna analīzes, kā arī asinsspiediena kontrole. Sistemātiska novērošana palīdz savlaicīgi konstatēt no jauna radušās cistas vai audzējus.

Īpaši būtiski ir nekavējoties informēt ārstu, ja parādās iepriekš minētie simptomi vai tiek pamanītas izmaiņas veselības stāvoklī. Savlaicīga rīcība var mazināt nopietnāku komplikāciju risku.

Svarīgākais par VHL

Von Hipelio–Lindau sindromu izraisa izmaiņas VHL gēnā, kā rezultātā dažādos orgānos veidojas vairāki audzēji un cistas. Lielākā daļa šo veidojumu nav ļaundabīgi, tomēr slimības gaitā biežāk tiek skartas nieres un aizkuņģa dziedzeris, un tieši šajos orgānos var attīstīties onkoloģiskas saslimšanas.

Simptomi un iespējamās komplikācijas ir atkarīgas no tā, kuri orgāni ir iesaistīti procesā: bieži tiek minētas galvassāpes, redzes pasliktināšanās, reibonis, paaugstināts asinsspiediens vai asinis urīnā. Ir nozīmīgi regulāri sekot veselības stāvoklim, piedalīties nozīmētajos izmeklējumos un par jaunām sūdzībām informēt ārstus, lai savlaicīgi pamanītu slimības progresēšanu un nodrošinātu atbilstošu uzraudzību.