Agrīnie un vēlīnie cistiskās fibrozes simptomi: atpazīšana un pazīmes

Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, kas var skart vairākas organisma sistēmas, visbiežāk elpceļus un gremošanas traktu. Šī patoloģija izraisa biezu un lipīgu gļotu veidošanos, kas nosprosto elpvadus un citus izvadceļus organismā. Bieži pirmās slimības izpausmes parādās jau bērnībā, tomēr atsevišķos gadījumos diagnoze tiek noteikta tikai pieaugušā vecumā.

Agri simptomi

Lielai daļai cilvēku ar cistisko fibrozi pazīmes kļūst pamanāmas jau ļoti agrīni. Zīdaiņa vecumā visbiežāk novēro šādus simptomus:

• Biezas, gļotainas vai taukainas fēces, kas var izraisīt zarnu nosprostojumu. Dažiem jaundzimušajiem attīstās mekonija nosprostojums, kad pirmās fēces aizturās tievajā zarnā.
• Izteikti sāļš ādas aromāts vai garša, ko nereti pirmie pamana vecāki, pieskaroties bērna ādai vai to skūpstot, jo sviedros ir īpaši augsts sāls saturs.
• Pakāpeniski elpošanas sistēmas traucējumi: pastāvīgs klepus, sēkšana, gļotu uzkrāšanās, kas bieži veicina plaušu infekciju attīstību.
• Augšanas un ķermeņa masas pieauguma aizture, jo organismam trūkst enzīmu, kas nepieciešami pilnvērtīgai barības sagremošanai, līdz ar to pat pie pienācīga uztura uzturvielas uzsūcas nepietiekami. Tādēļ bērni nereti ir mazāka auguma un slaidāki nekā vienaudži.

Augšanas palēnināšanās bieži saistās ar sliktākiem veselības rādītājiem slimības turpmākajā gaitā, jo nepietiekams uztura stāvoklis ir nozīmīgs smagākas slimības prognozes faktors.

Simptomi pusaudžu vecumā un pieaugušajiem

Cistisko fibrozi parasti diagnosticē bērnībā, tomēr aptuveni desmitā daļa pacientu par diagnozi uzzina tikai pēc pilngadības sasniegšanas. Šāda situācija biežāk novērojama vieglāku gēna mutāciju gadījumos, kad slimība progresē lēnāk un simptomi ir mazāk izteikti vai nespecifiski.

Progresējošas slimības pazīmes

Laikam ejot, cistiskā fibroze var izraisīt nopietnas komplikācijas, kas skar ne tikai plaušas, bet arī citus dzīvībai svarīgus orgānus. Pastāvīga elpceļu nosprostošanās rada labvēlīgus apstākļus infekcijām, kas ilgtermiņā bojā plaušu audus un samazina to funkcionālās spējas.

Slimības gaitā nereti attīstās bronhektāzes, proti, elpceļu un plaušu audu bojājums, kas vēl vairāk pastiprina gļotu uzkrāšanos. Šajā posmā var parādīties:

• sāpes krūškurvī
• hronisks klepus
• sēkšana
• elpas trūkums
• pastāvīgs deguna blakusdobumu iekaisums, nereti veidojas deguna polipi, kas apgrūtina elpošanu
• asinis krēpās atklepojot
• izteikts nogurums
• ierobežotas fiziskās slodzes panesamība
• ķermeņa masas samazināšanās

Gļotu uzkrāšanās plaušās var paaugstināt spiedienu plaušu asinsvados, kas savukārt var novest pie plaušu hipertensijas un labās sirds puses mazspējas. Smagu elpošanas un sirds asinsrites komplikāciju gadījumā var veidoties perifēra tūska, īpaši kājās.

Kā slimība ietekmē citus orgānus

Cistiskā fibroze nav ierobežota tikai ar elpošanas sistēmu, jo bieži tiek iesaistīti arī citi orgāni. Gļotas mēdz nosprostot aizkuņģa dziedzera izvadkanālus, tādējādi traucējot enzīmu nonākšanu zarnās. Tas ir viens no galvenajiem gremošanas enzīmu deficīta un ar laiku attīstošās uzturvielu malabsorbcijas iemesliem.

Dažkārt var attīstīties sāpīgs aizkuņģa dziedzera iekaisums (pankreatīts), kam raksturīgi šādi simptomi:

• pēkšņas sāpes vēderā, kas var izstarot uz muguru vai krūškurvi
• vēdera augšdaļas pietūkums
• zems asinsspiediens
• slikta dūša un vemšana
• paātrināta sirdsdarbība
• ādas vai acu dzeltēšana

Ilgstoša aizkuņģa dziedzera izvadkanālu nosprostošanās ar laiku var novest pie rētaudu veidošanās, vēl vairāk pasliktinot orgāna darbību. Savukārt ilgstoši sabiezējušas fēces resnajā zarnā var izraisīt zarnu nosprostojumu, īpaši pieaugušajiem, vai arī veicināt invagināciju, kad viena zarnas daļa iestumjas citā.

Līdzīgi sabiezējusi žults var bloķēt aknu žultsvadus. Šādos gadījumos pieaug risks žultsakmeņu slimībai vai pat aknu cirozei. Aknu bojājumi tiek uzskatīti par vienu no biežākajiem šīs slimības izraisītās mirstības iemesliem.

Hormonu izmaiņas un citas komplikācijas

Ja gļotas aizkuņģa dziedzerī nosprosto Langerhansa saliņas, var tikt traucēta insulīna veidošanās, kā rezultātā iespējama cistiskajai fibrozei raksturīga cukura diabēta attīstība. Šim diabēta veidam piemīt pazīmes, kas raksturīgas gan 1., gan 2. tipa cukura diabētam. Tipiskākie simptomi ir pastiprinātas slāpes, bieža urinēšana, nogurums, svara zudums un pakāpeniska plaušu funkcijas pasliktināšanās.

Var būt sastopami arī citi hormonāli traucējumi, piemēram, D vitamīna deficīta dēļ kauli kļūst trauslāki, zobi ātrāk nodilst un palielinās lūzumu risks. Daļai pacientu novēro arī roku un kāju pirkstu galu sabiezēšanu, kas var liecināt par ilgstošu skābekļa trūkumu.

Vairāk par auglību un retām komplikācijām

Lielākā daļa vīriešu ar cistisko fibrozi ir neauglīgi, jo iedzimti nav sēklvadu. Sievietēm auglību var samazināt biezas gļotas dzemdes kaklā un hronisks uzturvielu trūkums, kas var kavēt ovulāciju vai izraisīt menstruāciju izzušanu. Dažām sievietēm, īpaši pēc 20 gadu vecuma, ilgstoša klepus dēļ iegurņa pamatnes muskulatūras pavājināšanās var izraisīt vieglu urīna nesaturēšanu.

Retāk, īpaši zīdaiņiem, K vitamīna deficīta dēļ iespējami asins recēšanas traucējumi. Šādos gadījumos var būt smaganu asiņošana, bieža zilumu veidošanās vai pat asinis urīnā un fēcēs.

Cēloņi un riska faktori

Cistiskā fibroze ir iedzimta ģenētiska slimība. Ja abi vecāki ir mutētā gēna nēsātāji, bērna saslimšanas risks ir 25 %. Daudzās valstīs jaundzimušo skrīningā izmanto ģenētiskus un asins izmeklējumus, kas palīdz slimību atklāt agrīni, tomēr vieglākas formas atsevišķos gadījumos var netikt diagnosticētas līdz vēlai bērnībai vai pat pieaugušā vecumam.

Kad jāvēršas pie ārsta

Lai gan lielākajai daļai pacientu cistisko fibrozi nosaka agrīni, izmantojot jaundzimušo skrīningu, daļa gadījumu var palikt nepamanīti. Simptomi, kuru gadījumā ieteicams iespējami drīz vērsties pie speciālista, ir:

• āda šķiet vai pēc sajūtām ir izteikti sāļa
• fēces peld ūdenī, ir taukainas un ar izteikti nepatīkamu smaku
• bērnam samazinās svars vai augšanas temps, lai gan uzturs šķiet atbilstošs
• noturīgs klepus, elpošanas traucējumi, biežas elpceļu infekcijas

Šādas pazīmes var pamatoti radīt aizdomas par cistisko fibrozi, tādēļ ieteicams vērsties pie pediatra vai ģimenes ārsta turpmāku izmeklējumu nozīmēšanai.

Kopsavilkums

Cistiskās fibrozes agrīnās pazīmes visbiežāk ietver sāļu ādas sajūtu, grūti sagremojamas un apjomīgas fēces, elpošanas traucējumus un lēnāku augšanu. Slimībai progresējot, visvairāk tiek skartas plaušas, aizkuņģa dziedzeris, aknas un zarnas, un laika gaitā var attīstīties sarežģītas, dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Atpazīstot pirmās slimības izpausmes, savlaicīga palīdzība var veicināt plaušu funkcijas saglabāšanu un mazināt iekaisuma slodzi organismā ilgākā laika periodā.