hATTR amiloidozes pazīmes un simptomi

Iedzimta transtiretīna (hATTR) amiloidoze ir reta saslimšana, kuras pamatā ir patoloģiska olbaltumvielas amiloīda uzkrāšanās organisma audos un orgānos. Slimība visbiežāk tiek mantota, tādēļ paaugstināts risks var tikt nodots no paaudzes paaudzē. Amiloīda nogulsnes pakāpeniski pasliktina orgānu darbību, un simptomi ar laiku kļūst izteiktāki, ietekmējot ikdienas funkcionēšanu.

Kā hATTR amiloidoze ietekmē organismu

hATTR amiloidoze attīstās, ja cilvēks no viena no vecākiem manto izmainītu transtiretīna (TTR) gēnu. Šīs izmaiņas padara olbaltumvielu struktūru nestabilu, veicinot to salipšanu un amiloīda nogulšņu veidošanos. Nogulsnes bojā audus un orgānus, izraisot dažādus funkcionālus traucējumus, un slimība parasti kļūst klīniski pamanāma pieaugušā vecumā.

Visbiežāk agrīni tiek skarti perifērie nervi un sirds, taču izmaiņas var skart arī gremošanas traktu, acis, nieres, galvas smadzenes un muguras smadzenes. Izpausmes un slimības gaita katram pacientam var būt būtiski atšķirīga, kas lielā mērā saistīts ar konkrētās gēna mutācijas veidu. Tā kā sākotnējie simptomi nereti tiek nepamanīti, diagnoze bieži tiek noteikta novēloti, un tas var negatīvi ietekmēt ārstēšanas rezultātus. Ja ārstēšana netiek saņemta, vidējais paredzamais dzīves ilgums pēc pirmo simptomu parādīšanās parasti ir 7–10 gadi.

Nervu sistēmas simptomi

Viens no biežākajiem hATTR amiloidozes izpausmju veidiem ir nervu bojājums. Perifērās nervu sistēmas iesaistes gadījumā bieži novēro tirpšanu un durstīšanas sajūtu (parestēziju), dedzinošas vai šaujošas sāpes, kā arī samazinātu jutību pret temperatūru. Parasti sūdzības sākas kāju pirkstos un pēdās, vēlāk izplatoties arī uz rokām.

Var tikt skarti arī motorie nervi, kā rezultātā samazinās muskuļu spēks un pasliktinās kustību funkcija. Laika gaitā biežāk rodas nepieciešamība pēc pārvietošanās palīglīdzekļiem, piemēram, spieķa vai ratiņkrēsla, bet vēlīnās slimības stadijās cilvēks var vairs nespēt piecelties no gultas.

Bieži sastopama arī karpālā kanāla sindroma attīstība, kad tiek ietekmēts plaukstas vidus nervs. Tas var izpausties ar pirkstu vai plaukstas nejutīgumu un grūtībām satvert priekšmetus.

Autonomās nervu sistēmas bojājums var izraisīt papildu simptomus, tostarp aizcietējumu vai caureju, agrīnu sāta sajūtu, urīna nesaturēšanu vai apgrūtinātu urīnpūšļa iztukšošanu, ortostatisku hipotensiju (reiboni, strauji pieceļoties), svīšanas izmaiņas un erektilu disfunkciju.

Sirds bojājumi

Amiloīdam uzkrājoties sirdī, var attīstīties transtiretīna amiloidozes izraisīta kardiomiopātija. Šādā situācijā sirds muskulis kļūst biezāks un stīvāks, un sirds nespēj pietiekami efektīvi sūknēt asinis. Šīs izmaiņas nereti progresē līdz sirds mazspējai, kas vēlīnās stadijās var būt dzīvībai bīstama.

Raksturīgākās pazīmes ir elpas trūkums pie nelielas slodzes vai guļus stāvoklī, kāju vai vēdera tūska, nogurums, apjukums, reibonis, samaņas zuduma epizodes un sirds ritma traucējumi. Šīs slimības gadījumā bieži tiek novērota priekškambaru fibrilācija un sirds vadīšanas traucējumi (blokādes).

Gremošanas trakta bojājums

Kuņģa-zarnu trakta simptomi ir bieži un skar ievērojamu daļu pacientu ar hATTR amiloidozi. Viena no tipiskākajām pazīmēm ir neparedzēts ķermeņa masas zudums, kas nav saistīts ar ļaundabīgu procesu. Tāpat var būt agrīna sāta sajūta, aizcietējums, caureja vai to mijas, vēdera uzpūšanās, sāpes vēderā, slikta dūša vai vemšana, kā arī fēču nesaturēšana.

Šādas izpausmes rodas, ja amiloīds bojā nervus, šūnas un hormonālos mehānismus, kas nodrošina zarnu peristaltiku un barības vielu uzsūkšanos. Zarnu funkcijas traucējumu dēļ var attīstīties nepietiekams uzturs, psiholoģiskas grūtības un var pasliktināties sociālā funkcionēšana.

Bojājumi acīs

hATTR amiloidoze nereti saistīta arī ar acu izmaiņām, kurām ir tendence progresēt. Iespējami simptomi ir duļķainas peldošas ēnas redzes laukā, acs iekšējā spiediena paaugstināšanās (glaukoma), paplašināti konjunktīvas asinsvadi, neregulāras zīlītes formas izmaiņas un acu sausums. Šīs netipiskās izmaiņas ar laiku var izraisīt redzes traucējumus.

Nieru bojājums

Ja amiloīda nogulsnes ietekmē nieru audus, var attīstīties hroniska nieru slimība; tās pazīmes novēro aptuveni trešdaļai pacientu ar hATTR amiloidozi. Šādā gadījumā var parādīties putojošs urīns (olbaltumvielu izdalīšanās dēļ), tūska ap acīm, kāju vai potīšu pietūkums, pazemināts olbaltumvielu līmenis asinīs un paaugstināts kreatinīna līmenis. Progresējot slimībai, iespējama nieru funkcijas mazspēja, kad var būt nepieciešama dialīze. Var novērot arī blakusefektus, piemēram, mazasinību un kaulu stiprības mazināšanos.

Galvas smadzeņu un centrālās nervu sistēmas simptomi

Ilgstošas hATTR amiloidozes gaitā var parādīties arī centrālās nervu sistēmas iesaistes pazīmes. Amiloīda nogulsnes bieži sākas virspusējos smadzeņu apvalkos un asinsvados un vēlāk izplatās dziļāk galvas smadzeņu struktūrās. Bieži novēro epizodiskus neiroloģiskus traucējumus, piemēram, īslaicīgas jušanas, runas, muskuļu vājuma vai redzes izmaiņas, kas ilgst 10–30 minūtes. Var parādīties parestēzijas mutes apvidū vai rokā, kas vēlāk izplatās uz blakus zonām. Iespējami arī insulti (asiņošana vai asinsvada nosprostojums), galvassāpes, krampji un kognitīvi traucējumi.

Citi iespējamie simptomi

• Vispārējs nespēks, nogurums, paaugstināta ķermeņa temperatūra, slikta pašsajūta
• Pazemināta vairogdziedzera funkcija
• Dzirdes pasliktināšanās
• Ādas krāsas izmaiņas vai asinsizplūdumi ap acīm (reti)
• Mugurkaula jostas daļas kanāla sašaurinājums

Kopsavilkums

hATTR amiloidoze ir reta, smaga ģenētiska slimība, kurai raksturīga patoloģiska amiloīda uzkrāšanās dažādos orgānos. Visbiežāk tiek skarti nervi un sirds, tomēr nogulsnes var ietekmēt arī zarnas, acis, nieres un centrālo nervu sistēmu. Atkarībā no dominējošā bojājuma var parādīties sāpes, tirpšana, muskuļu vājums, elpošanas traucējumi, negaidīts ķermeņa masas zudums, redzes vai nieru darbības pasliktināšanās.

Slimība var būtiski pasliktināt veselības stāvokli, tomēr agrīna atpazīšana un savlaicīga ārstēšanas uzsākšana palīdz palēnināt progresēšanu un uzlabot dzīves kvalitāti. Ja ir raksturīgi simptomi vai zināms iedzimtības risks, nepieciešams konsultēties ar ārstu un vērsties centrā, kas specializējas amiloidozes ārstēšanā.