Muskuļu distrofijas simptomi

Muskuļu distrofija ir iedzimtu slimību grupa, kurai raksturīga pakāpeniski progresējoša skeleta muskuļu vājuma attīstība un arvien izteiktāki kustību koordinācijas traucējumi. Lai gan visiem deviņiem galvenajiem muskuļu distrofijas veidiem kopīgs ir muskuļu vājums, simptomu izpausmes un to sākuma laiks atšķiras atkarībā no konkrētās formas. Dažas formas kļūst pamanāmas zīdaiņa vai bērna vecumā, bet citas – tikai pieaugušā vecumā vai pat senioru periodā.

Dažākie simptomi

Visām muskuļu distrofijas formām raksturīgs ar laiku pieaugošs muskuļu vājums. Vienlaikus katrā gadījumā atšķiras tas, kuras muskuļu grupas tiek skartas, cik izteikti ir simptomi un kāda ir slimības norise. Zemāk aprakstīts, kā parasti izpaužas dažādi muskuļu distrofijas veidi.

Diušēna muskuļu distrofija

• Sākotnēji visbiežāk novēro iegurņa un kāju muskuļu spēka samazināšanos
• Nereti palielinās ikru apjoms
• Bērns bieži paklūp vai krīt
• Celšanās no sēdus vai guļus stāvokļa ir apgrūtināta, bieži nepieciešams atbalstīties ar rokām
• Grūtības kāpt pa kāpnēm
• Gaita var būt šūpojoša
• Bērns var staigāt ar izvirzītu krūškurvi un vēderu
• Vēlāk var pievienoties kakla muskuļu vājums, kļūst grūti pacelt galvu

Laikam ejot, vājums skar arī citas muskuļu grupas, tostarp sirdi un elpošanā iesaistītos muskuļus. Bērnam augot, biežāk parādās nogurums, sirdsdarbības traucējumi, roku un plaukstu vājums, un visbiežāk līdz pusaudža vecumam vairs nav iespējams patstāvīgi staigāt.

Bekera muskuļu distrofija

Bekera distrofija daudzējādā ziņā līdzinās Diušēna formai, tomēr simptomi parasti sākas vēlāk, pat līdz 25 gadu vecumam, un slimības progresēšana ir lēnāka.

Iedzimta muskuļu distrofija

Šīs formas izpaužas jau no dzimšanas. Viena no tām, Fukujamas iedzimta muskuļu distrofija, var izraisīt izteiktu sejas un ekstremitāšu vājumu; iespējams arī locītavu stīvums, runas un intelektuālās attīstības traucējumi vai krampju lēkmes.

Emery-Dreifuss muskuļu distrofija

Šai slimībai raksturīga lēna progresija, tomēr agrīni var parādīties muskuļu saīsinājumi (kontraktūras), kas samazina locītavu kustīgumu. Muskuļu vājums parasti nav tik izteikts kā Diušēna distrofijas gadījumā. Smagu sirds darbības traucējumu gadījumā var būt nepieciešams sirds elektrokardiostimulators.

Ekstremitāšu joslu (limb-girdle) muskuļu distrofija

Sākumā visbiežāk vājinās gūžu apvidus muskulatūra, pēc tam vājums var izplatīties uz pleciem, rokām un kājām. Staigāšana kļūst arvien grūtāka, bet slimības attīstība parasti ir pakāpeniska un lēna.

Sejas, lāpstiņu un augšdelmu muskuļu distrofija

Šai formai raksturīga plecu noslīdēšana un grūtības pacelt rokas virs galvas. Vēlāk muskuļu vājums var aptvert arī citas ķermeņa daļas, un simptomu izteiktība variē no vieglas līdz būtiski kustības ierobežojošai. Daudziem saglabājas spēja pārvietoties patstāvīgi.

Miotoniska muskuļu distrofija

Sākotnēji bieži novēro sejas muskuļu vājumu, vēlāk var tikt skartas pēdas un plaukstas. Raksturīga pazīme ir miotonija, kad pēc kustības muskuļi ilgstoši neatslābst un saglabā spriedzi, it kā spazmētu. Tas ir vienīgais muskuļu distrofijas veids, kam šāda rakstura spazmas ir tipiskas.

Šī slimības forma ietekmē arī centrālo nervu sistēmu, sirdi, acis, endokrīno sistēmu un gremošanas traktu. Progresēšana parasti ir lēna, un vājuma izteiktība ir ļoti individuāla.

Acu dobuma un rīkles muskuļu distrofija

Visbiežāk pirmās pazīmes ir noslīdējuši acu plakstiņi. Vēlāk var pievienoties sejas muskuļu vājums un rīšanas traucējumi. Atsevišķos gadījumos var tikt izmantota ķirurģiska ārstēšana, ja rīšana kļūst būtiski apgrūtināta vai pastāv aizrīšanās risks un iespējama pneimonijas attīstība.

Distāla muskuļu distrofija

Šīm formām tipisks ir vājums plaukstu un pēdu muskuļos, kā arī apakšdelmos un ikros. Tās ir retāk sastopamas, parasti norise ir vieglāka un tiek skarts mazāks muskuļu apjoms.

Iespējamās komplikācijas

Muskuļu spēkam pakāpeniski samazinoties, ilgtermiņā var attīstīties dažādas grūtības:

• Arvien biežāk nepieciešami palīglīdzekļi pārvietošanās nodrošināšanai, piemēram, kruķi, staigulis vai ratiņkrēsls
• Var veidoties muskuļu saīsinājumi (kontraktūras), kas ir sāpīgi un ierobežo kustīgumu; dažkārt nepieciešama operācija, bet nereti tiek izmantoti arī pretsāpju līdzekļi un vingrojumi
• Vājinoties ķermeņa stumbra muskulatūrai, elpošana kļūst apgrūtināta un atsevišķos gadījumos var būt vajadzīgs elpošanas aparāts
• Var attīstīties mugurkaula deformācija (skolioze), un var būt nepieciešama īpaša sēdēšanas pielāgošana vai operācija mugurkaula stabilizēšanai
• Daļa formu izraisa sirds darbības traucējumus, tādēļ var būt vajadzīgs elektrokardiostimulators vai defibrilators
• Bieži pasliktinās ēšana: rīšanas traucējumu dēļ var veidoties nepietiekams uzturs, palielinās aizrīšanās risks un var attīstīties aspirācijas izcelsmes plaušu infekcija; šādos gadījumos var būt ieteicama barošana caur zondi
• Dažkārt slimība ir saistīta ar intelektuālās attīstības un mācīšanās grūtībām
• Atsevišķas formas ietekmē acis, gremošanas traktu vai citus iekšējos orgānus

Kad vērsties pie ārsta

Ja pamanāt, ka jūs vai bērns bieži krīt, biežāk izmet priekšmetus no rokām, kļūst grūtāk saskaņot kustības vai parādās izteikta neveiklība, ir nepieciešama ārsta konsultācija. Veselības aprūpes speciālists veiks nepieciešamo apskati un izmeklējumus, lai noskaidrotu traucējumu cēloni un noteiktu ārstēšanu.

Pat tad, ja simptomi šķiet nelieli, profesionāls izvērtējums ir svarīgs. Ja parādās jaunas pazīmes vai esošie simptomi pastiprinās, būtiski ir iespējami drīz meklēt medicīnisku palīdzību, jo savlaicīgi sniegts atbalsts var ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti.

Atbildes uz biežākajiem jautājumiem

Vai bērnam ar Diušēna muskuļu distrofiju būs nepieciešams ratiņkrēsls?

Visbiežāk līdz pusaudža vecumam, ap 12 gadu vecumu, bērnam kļūst grūti noiet garākus attālumus un rodas nepieciešamība pēc ratiņkrēsla. Cik vien iespējams, tiek ieteikts katru dienu vismaz dažas stundas stāvēt vai staigāt, jo tas veicina kaulu stiprību un asinsriti. Šādos gadījumos var palīdzēt arī papildu palīglīdzekļi, piemēram, staigulis un ortozes.

Kā izpaužas muskuļu distrofija, kas sākas pieaugušā vecumā?

Sākotnēji parasti tiek pamanīts gribas kontrolētu muskuļu vājums. Vēlāk var parādīties:

• Katarakta
• Mācīšanās un intelektuālās attīstības traucējumi, īpaši DM1 formas gadījumā
• Kakla, žokļa un galvas muskuļu vājums
• Sirds ritma traucējumi
• Paaugstināta insulīnrezistence
• Nekontrolējams iekšējo orgānu muskulatūras vājums