Vai ankilozējošais spondilīts ir iedzimts?

Ankilozējošais spondilīts ir autoimūna iekaisīga slimība, kas galvenokārt skar mugurkaulu, taču var iesaistīt arī citus locītavu apvidus un atsevišķus orgānus. Šim stāvoklim raksturīgas ilgstošas sāpes un stīvums mugurā un citās ķermeņa daļās; bez ārstēšanas var veidoties locītavu saaugumi un samazināties kustīgums.

Simptomi

Visbiežāk pirmās ankilozējošā spondilīta pazīmes parādās līdz vidējam vecumam. Slimības sākums nereti ir pakāpenisks: simptomi attīstās lēni, bet paasinājuma periodi var mīties ar relatīva miera posmiem.

• Locītavu sāpes un stīvums, īpaši no rītiem vai pēc atpūtas
• Seklāka elpošana vai grūtības veikt pilnvērtīgu dziļu ieelpu, ja iekaisums skar ribu locītavas
• Redzes pasliktināšanās vai sāpes acīs
• Vispārējs nogurums
• Apetītes samazināšanās
• Izsitumi uz ādas
• Vēdera sāpes vai šķidrāka vēdera izeja

Progresējot slimībai, iekaisums mugurkaulā dažkārt veicina skriemeļu saaugšanu, kā rezultātā samazinās muguras elastīgums.

Ģenētiskie faktori

Pētījumi liecina, ka iedzimtībai ir būtiska loma ankilozējošā spondilīta riska veidošanā. Aptuveni 90–95% pacientu konstatē HLA-B27 gēna variantu, tomēr tas izskaidro tikai daļu no iedzimtības ietekmes. Slimības risku palielina arī citi ar imūnsistēmas darbību saistīti gēni, piemēram, ERAP1.

Lai gan HLA-B27 variants ģimenēs mēdz atkārtoties, tas nenozīmē, ka saslims visi ģimenes locekļi vai bērni. Tiek uzskatīts, ka tikai apmēram 5–20% bērnu, kuri mantojuši HLA-B27, dzīves laikā attīsta šo artrīta formu.

Ankilozējošo spondilītu klasificē kā oligogēnu slimību, proti, tās attīstību nosaka vairāku atšķirīgu gēnu savstarpēja mijiedarbība. Jo vairāk šādu iedzimtu variantu, jo augstāka ir saslimšanas iespējamība.

Citi iemesli

Papildus iedzimtībai slimības attīstībā nozīme ir arī citiem faktoriem. Imūnsistēmas darbības traucējumi un izmaiņas noteiktu olbaltumvielu, piemēram, TNF vai IFN, daudzumā organismā var veicināt iekaisuma procesu.

Tiek pieļauts, ka zarnu mikrobiota un atsevišķi mikroorganismi, piemēram, Klebsiella pneumoniae, var izraisīt simptomu parādīšanos vai pastiprināt slimības aktivitāti. Vienlaikus turpinās pētījumi par to, kā dzimumhormoni ietekmē slimības gaitu.

Diagnoze

Lai noteiktu precīzu diagnozi, ārsts izvērtē pacienta sūdzības, noskaidro individuālo un ģimenes anamnēzi un veic fizisko izmeklēšanu. Īpaša uzmanība tiek pievērsta locītavu kustību apjomam, ķermeņa lokanībai un elpošanas dziļumam.

Papildus var tikt nozīmēti šādi izmeklējumi:

• Mugurkaula un iegurņa rentgenogrāfija, ņemot vērā, ka locītavu izmaiņas biežāk kļūst redzamas vēlīnākās slimības stadijās
• Magnētiskās rezonanses izmeklējums, kas ir jutīgāks un ļauj agrīnāk pamanīt locītavu iekaisumu
• Asins analīzes HLA-B27 gēna noteikšanai

Ārstēšanas iespējas

Lai gan ankilozējošo spondilītu pašlaik izārstēt nav iespējams, mūsdienu ārstēšanas pieejas palīdz mazināt sāpes, palēnināt slimības progresēšanu un uzlabot kustību funkciju.

• Nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi, kas palīdz kontrolēt sāpes un iekaisumu
• Imūnsistēmu modificējoši medikamenti, piemēram, TNF inhibitori, sekukinumabs, metotreksāts, sulfasalazīns, JAK inhibitori
• Kortikosteroīdu injekcijas locītavā atsevišķos gadījumos

Regulāra kineziterapija veicina muskuļu stiprināšanu, palīdz uzturēt stāju un var mazināt stīvumu un sāpes.

Sarežģītākās situācijās, ja locītavu bojājums ir izteikts un ikdienas darbības kļūst būtiski apgrūtinātas, var tikt apsvērta ķirurģiska ārstēšana. Lēmums par šādu pieeju vienmēr tiek pieņemts individuāli kopā ar ārstu.

Slimības gaita

Pacienti nereti piedzīvo paasinājumus, kad simptomi parādās pēkšņi un ir izteikti, bet vēlāk var mazināties. Tomēr daļai cilvēku slimība var būtiski ierobežot ikdienas aktivitātes.

Ankilozējošo spondilītu izārstēt nav iespējams, taču savlaicīga atpazīšana un kompleksa ārstēšana palīdz palēnināt slimības progresēšanu, labāk kontrolēt sāpes un samazināt nopietnāku bojājumu risku.

Arī tad, ja simptomi ir labi kontrolēti, ir būtiski regulāri apmeklēt ārstus un uzraudzīt vispārējo veselības stāvokli, lai laikus pamanītu iespējamās komplikācijas vai jaunas sajūtas.

Kopsavilkums

Ankilozējošais spondilīts ir hroniska iekaisīga mugurkaula un locītavu slimība, kuras norisi bieži ietekmē ģenētiskie faktori, bet nozīmīgi var būt arī imunoloģiski, infekciozi un hormonāli mehānismi. Atbilstoši izvēlēta ārstēšana, tostarp medikamenti, kineziterapija un retos gadījumos ķirurģija, palīdz saglabāt iespējami labu kustīgumu un dzīves kvalitāti.