Von Hipela–Lindau slimība: etioloģija, klīniskā aina un diagnostika

Von Hippel–Lindau (VHL) sindroms ir reti, iedzimti ģenētiski noteikti traucējumi, kuru dēļ dažādās ķermeņa vietās var veidoties audzēji un cistas. Visbiežāk šie veidojumi ir labdabīgi, tomēr atsevišķos gadījumos tie var kļūt ļaundabīgi. VHL nereti tiek pārmantots no viena no vecākiem, taču tas var attīstīties arī cilvēkiem bez zināmiem saslimšanas gadījumiem ģimenē.

Vhl simptomi

VHL klīniskās izpausmes nosaka tas, kurā orgānā vai audos veidojas audzēji vai cistas. Vairumam cilvēku pirmie simptomi kļūst pamanāmi aptuveni 20–30 gadu vecumā. Visbiežāk veidojumi konstatējami galvas smadzenēs, muguras smadzenēs vai acs tīklenē; šos labdabīgos audzējus dēvē par hemangioblastomām.

• Galvas smadzenes un muguras smadzenes: galvassāpes, jušanas traucējumi un tirpšana, sāpes mugurā
• Acis: redzes pasliktināšanās, akluma risks, plankumi vai defekti redzes laukā
• Ausis: troksnis ausīs, dzirdes traucējumi, līdzsvara problēmas
• Aizkuņģa dziedzeris: iekaisums, paaugstināts cukura diabēta un dzeltes risks
• Nieres: paaugstināts asinsspiediens, nogurums, sāpes jostas apvidū
• Virsnieres: pēkšņi asinsspiediena kāpumi, panikas lēkmes
• Dzimumorgāni: sāpes, kas var būt saistītas ar iespējamu audu plīsumu

VHL gadījumā pieaug arī noteiktu ļaundabīgu audzēju risks, īpaši nieru vēža attīstības iespējamība.

Kas izraisa vhl sindromu?

VHL pamatā ir izmaiņas von Hippel–Lindau gēna kopijā vai šīs gēna kopijas funkcijas zudums. Organismā šim gēnam ir nozīmīga loma audzēju augšanas ierobežošanā, jo tas nodrošina olbaltumvielu veidošanos, kas kavē HIF (hipoksijas inducējamā faktora) pārmērīgu uzkrāšanos. Ja VHL gēns ir bojāts vai nedarbojas, HIF uzkrājas šūnās, veicinot patoloģisku šūnu un asinsvadu augšanu, un rezultātā veidojas audzēji vai cistas.

Apmēram 80% gadījumu VHL tiek pārmantots, bet pārējos gadījumos gēna izmaiņas rodas pēc dzimšanas. Ja vienam no vecākiem ir diagnosticēts VHL sindroms, iespējamība to nodot bērnam ir aptuveni 50%. Plānojot ģimeni, iespējams veikt ģenētiskos izmeklējumus, lai noteiktu, vai ģimenē ir šī gēna nēsātāji.

Kā diagnosticē vhl?

Ja VHL tiek pieļauts, balstoties uz audzēju vai cistu veidošanos tipiskās lokalizācijās, ārsti parasti sāk ar asinsanalīzēm vai ģenētisko testēšanu. Diagnozes apstiprināšanas gadījumā papildus izmanto attēldiagnostikas metodes, piemēram, magnētiskās rezonanses izmeklējumu vai datortomogrāfiju, lai precīzi novērtētu veidojumu atrašanās vietu un to skaitu organismā.

Vhl ārstēšanas iespējas

Pēc VHL diagnozes noteikšanas pacientu ilgtermiņā uzrauga speciālistu komanda, lai pēc iespējas agrīni pamanītu jaunu audzēju vai cistu veidošanos. Arī labdabīgi veidojumi var kļūt klīniski bīstami, tādēļ nepieciešama regulāra novērošana, ko dēvē par aktīvu novērošanu.

Regulāru vizīšu laikā ārstniecības iestādē var ietvert:

• padziļinātu fizikālo izmeklēšanu
• magnētiskās rezonanses vai datortomogrāfijas izmeklējumus
• acu stāvokļa novērtēšanu
• asinsspiediena mērījumus
• urīna analīzes
• dzirdes pārbaudes

Veidojumu atklāšana agrīnā stadijā ļauj tos ārstēt vai noņemt pirms tie traucē būtiskas organisma funkcijas. Ja nepieciešams, tiek veikta ķirurģiska ārstēšana, audzējus izoperējot. Atsevišķās situācijās izmanto staru terapiju, īpaši gadījumos, kad veidojumi atrodas grūti sasniedzamās vietās.

Pēdējos gados ārstēšanā tiek piedāvāti arī medikamenti, kas var mazināt noteiktu audzēju apmēru, piemēram, nierēs vai aizkuņģa dziedzerī konstatēto veidojumu gadījumā.

Slimības gaita un prognoze

Agrīna diagnostika un savlaicīgi uzsākta ārstēšana ir būtiski uzlabojusi cilvēku ar VHL dzīves izredzes. Pētījumu dati liecina, ka vidējais paredzamais dzīves ilgums šīs slimības gadījumā arvien vairāk pietuvojas tam, kas raksturīgs ģimenes locekļiem bez VHL; nereti sievietes dzīvo līdz 60 gadu vecumam, vīrieši līdz 67 gadiem, taču daļa pacientu sasniedz arī 80 gadu vecumu vai vairāk.

Tomēr VHL joprojām ir nopietna saslimšana. Ja audzēji veidojas galvas smadzenēs, nierēs vai acīs, iespējamas smagas komplikācijas, tostarp redzes zudums, galvas smadzeņu bojājumi vai ļaundabīga audzēja attīstība.

Kopsavilkums

Von Hippel–Lindau sindroms ir reta, iedzimta slimība, ko izraisa gēnu mutācijas un kas veicina audzēju un cistu veidošanos dažādos orgānos. Lai gan lielākajā daļā gadījumu veidojumi ir labdabīgi, iespējama arī ļaundabīgu procesu attīstība. Simptomi ir atkarīgi no veidojumu lokalizācijas un visbiežāk saistīti ar galvas vai muguras sāpēm, redzes izmaiņām vai asinsspiediena svārstībām. Pacientus regulāri uzrauga ārsti, lai savlaicīgi konstatētu jaunus veidojumus un nepieciešamības gadījumā bez kavēšanās veiktu to ārstēšanu vai ķirurģisku noņemšanu.

Nobeigumā

Pēdējo gadu laikā VHL pacientu prognoze ir ievērojami uzlabojusies. Nepārtraukti zinātniskie pētījumi un jaunas ārstēšanas pieejas ir paplašinājušas iespējas saglabāt labu veselības stāvokli un aktīvu ikdienu, un būtiska nozīme ir regulārai veselības uzraudzībai un savlaicīgām pārbaudēm.