Dažādie muskuļu distrofijas tipi

Muskuļu distrofija ir iedzimta saslimšana, kuras rezultātā skeleta muskulatūra pakāpeniski kļūst vājāka un ar laiku atrofējas. Šis stāvoklis var skart cilvēkus dažādos vecumos, un raksturīgākā pazīme ir progresējošs muskuļu spēka zudums un muskuļu audu noārdīšanās. Muskuļu distrofijai ir vairākas klīniskas formas, tomēr visām kopīgs ir tas, ka laika gaitā kļūst arvien grūtāk pārvietoties un veikt ikdienas aktivitātes.

Muskuļu distrofijas tipi un to īpatnības

Ir aprakstīti deviņi galvenie muskuļu distrofijas veidi, un katram no tiem ir atšķirīgi apakštipi un simptomu izpausmes. Visbiežāk tiek skarti muskuļi, kas nodrošina kustības, taču šīs slimības atšķiras pēc sākuma vecuma, progresēšanas ātruma un tā, kuras ķermeņa zonas tiek iesaistītas pirmās.

Diušēna muskuļu distrofija

Visizplatītākais variants ir Diušēna muskuļu distrofija. Tā parasti sākas agrā bērnībā, un brīdī, kad bērns apgūst staigāšanu, nereti jau ir pamanāmas pirmās muskuļu vājuma pazīmes. Šo slimību biežāk konstatē zēniem, taču ārkārtīgi retos gadījumos tā var skart arī meitenes. Sākotnēji izteiktāks vājums parādās ķermenim tuvākajos muskuļos, bet vēlāk iesaistās arī ekstremitāšu muskulatūra.

Progresējot slimībai, var tikt skarti sirds un elpošanas muskuļi, kā rezultātā iespējamas elpošanas grūtības. Agrāk ar šo diagnozi saistītā paredzamā dzīves ilguma perspektīva bija īsāka, taču mūsdienās sirds un elpošanas sistēmas aprūpes iespējas ļauj pacientiem sasniegt trešo dzīves desmitgadi.

Bēkera muskuļu distrofija

Bēkera muskuļu distrofija parasti izpaužas nedaudz vēlāk, biežāk vecākiem bērniem vai pusaudžiem 5–15 gadu vecumā. Slimības gaita parasti ir lēnāka, un simptomi parādās vēlāk nekā Diušēna distrofijas gadījumā. Sākotnēji vājinās iegurņa, augšstilbu un plecu muskulatūra, bet vēlāk var tikt skarti arī citi kustībām nozīmīgi muskuļi.

Bieži novēro staigāšanu uz pirkstgaliem vai raksturīgas gaitas izmaiņas. Bēkera distrofija nereti ietekmē arī sirdi; ja sirds funkcija saglabājas pietiekama, paredzamais dzīves ilgums parasti ir tikai nedaudz īsāks nekā ierasts. Tomēr visbiežāk minētā komplikācija ir sirds mazspēja.

Ekstremitāšu joslu (limb-girdle) muskuļu distrofija

Šajā grupā ietilpst vairāk nekā 30 apakštipu, un tā var skart gan vīriešus, gan sievietes. Tipiski vājums izteiktāks gūžu un plecu apvidū, tāpēc var būt apgrūtinoši piecelties no sēdus stāvokļa vai kāpt pa kāpnēm. Laika gaitā bieži pastiprinās plecu joslas muskuļu vājums, kļūst grūtāk pacelt rokas un nest priekšmetus.

Atsevišķi apakštipi var iesaistīt sirdi vai elpošanas muskuļus, radot papildu veselības riskus. Slimības smagums lielā mērā saistīts ar sākuma vecumu: jo agrāk tā sākas, jo biežāk norise ir izteiktāka. Ja pirmās pazīmes parādās ap 20 gadu vecumu, nereti novēro lēnāku progresēšanu.

Miotoniskā muskuļu distrofija

Miotoniskajai distrofijai raksturīgs ne vien muskuļu vājums, bet arī miotonija, kad muskulis pēc saraušanās ilgāk saglabā sasprindzinājumu, nekā tas ir ierasts. Izšķir divus galvenos veidus: pirmo (DM1) un otro (DM2). DM1 gadījumā var attīstīties agrīna katarakta un sirds darbības traucējumi, bet atsevišķās situācijās iespējamas arī gremošanas sistēmas problēmas.

Miotoniskā distrofija var skart abu dzimumu pacientus un visbiežāk tiek atklāta ap 30 gadu vecumu. Vieglākas formas parasti neietekmē dzīves ilgumu, savukārt smagākos gadījumos prognoze ir atkarīga no komplikāciju veida.

Sejas, lāpstiņas un augšdelma (facio-scapulo-humerālā) distrofija

Šī muskuļu distrofijas forma visbiežāk sākas līdz 20 gadu vecumam, tomēr iespējama diagnostika arī pieaugušajiem. Tā skar sejas, plecu joslas un augšdelmu muskulatūru. Nereti viena ķermeņa puse ir izteiktāk skarta nekā otra, tādēļ simptomi var būt asimetriski. Slimība parasti progresē pakāpeniski, un dzīves ilgums visbiežāk netiek saīsināts.

Iedzimtā muskuļu distrofija

Iedzimtā muskuļu distrofija var būt pamanāma jau zīdaiņa vecumā vai pat uzreiz pēc piedzimšanas, un tai ir daudzi apakštipi. Bērniem var būt izteikts muskuļu tonusa samazinājums, kā arī grūtības sasniegt attīstības posmus, piemēram, sēdēšanu un staigāšanu. Dažos iedzimtās distrofijas variantos tiek skartas arī smadzenes, un šādā gadījumā var novērot intelektuālās attīstības traucējumus.

Dzīves ilgums ir atkarīgs no apakštipa un citu orgānu bojājuma apmēra: daļa pacientu sasniedz pilngadību, bet citos gadījumos slimība var progresēt ļoti strauji.

Okulofaringeālā muskuļu distrofija

Šīs retās formas pazīmes parasti parādās vēlākā vecumā, visbiežāk 40–60 gadu periodā. Sākumā cilvēkam var būt grūtības pacelt augšējos plakstiņus un norīt ēdienu. Vēlāk iespējams arī kāju muskulatūras vājums un pieaugošas staigāšanas grūtības. Parasti slimība progresē lēni, un dzīves ilgums saglabājas nemainīgs.

Distālā muskuļu distrofija

Distālā jeb tālo ekstremitāšu muskuļu distrofija bieži sākas 40–60 gadu vecumā un var skart gan sievietes, gan vīriešus. Tā ietekmē roku, plaukstu, kāju un pēdu muskuļus. Atsevišķās formās attīstās gan pirkstu, gan pēdu vājums, bet kopumā slimības progresēšana parasti ir ļoti lēna. Šis distrofijas veids visbiežāk neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Emerija–Dreifusa muskuļu distrofija

Šis muskuļu distrofijas tips visbiežāk kļūst pamanāms bērnībā, taču reizēm tas var izpausties arī ap 20 gadu vecumu. Biežāk slimo zēni, savukārt sievietes var būt gēna nēsātājas. Raksturīga lēni progresējoša roku un kāju muskuļu atrofija, kā arī agrīna locītavu kustīguma samazināšanās. Lielākajai daļai pacientu līdz 30 gadu vecumam attīstās sirds darbības traucējumi, un nereti nepieciešamas sirds ritma regulēšanas ierīces. Smagos gadījumos pieaugušā vecumā iespējams dzīvībai bīstams risks.

Kā ārstē muskuļu distrofiju?

Pašlaik nav medikamentu, kas muskuļu distrofiju spētu izārstēt pilnībā, taču pieejamas dažādas pieejas, kas var palēnināt slimības norisi un uzlabot dzīves kvalitāti. Īpaši nozīmīgs ir fiziskais un sociālais atbalsts, atbilstoša aprūpe un regulāra ārstu uzraudzība.

• Palīglīdzekļi, piemēram, staiguļi, ortozes un ratiņkrēsli, palīdz saglabāt neatkarību ikdienā.
• Sirds un plaušu funkcijas uzraudzība, tostarp regulāras vizītes pie speciālistiem, ļauj savlaicīgi konstatēt un kontrolēt ar muskuļu distrofiju saistītas komplikācijas.
• Fizioterapija un ergoterapija palīdz uzturēt kustīgumu, stiprina saglabāto muskuļu audu funkciju un veicina pielāgošanos ikdienas aktivitātēm.
• Medikamentoza terapija, tostarp kortikosteroīdi vai citi līdzekļi atsevišķām formām, var tikt izmantota, lai palēninātu muskuļu audu noārdīšanos.

Pētījumu nozīme un dzīves perspektīvas

Lai gan muskuļu distrofija ir sarežģīta saslimšana, mūsdienu medicīnas attīstība ir ievērojami paplašinājusi iespējas dzīvot ilgāk un ar labāku dzīves kvalitāti. Pētījumi pastāvīgi sniedz cerību pacientiem un viņu ģimenēm, bet pieejamās ārstēšanas un aprūpes iespējas ir būtiski uzlabojušas atbalstu slimniekiem. Arvien lielāka uzmanība tiek veltīta pacienta patstāvības saglabāšanai un līdzdalībai ikdienas dzīvē, kas palīdz uzturēt nākotnes perspektīvu.