Dauna sindroma diagnostika: skrīnings un ģenētiskie testi

Dauna sindromu bieži vien iespējams atpazīt jau uzreiz pēc bērna piedzimšanas, jo tam var būt raksturīgas ārējās pazīmes. Vienlaikus pirmie signāli var parādīties arī grūtniecības laikā, veicot rutīnas ultrasonogrāfiju vai asins analīzes. Lai diagnozi apstiprinātu droši, nepieciešami papildu izmeklējumi.

Kā atpazīt dauna sindromu grūtniecības laikā

Mūsdienu attēldiagnostikas metodes ļauj detalizēti novērtēt augļa attīstību vēl pirms dzimšanas. Daļa dauna sindromam raksturīgo pazīmju, piemēram, netipisks augšstilba kaula garums vai deguna kaula neesamība, var tikt konstatētas jau 11.–14. grūtniecības nedēļā. Ultrasonogrāfijā reizēm redzami arī tā dēvētie mīkstie marķieri, proti, nelielas izmaiņas, kas saistītas ar paaugstinātu dauna sindroma iespējamību, tomēr to atrade pati par sevi nenozīmē, ka bērnam noteikti būs šis sindroms.

Parasti ultrasonogrāfija netiek veikta tikai dauna sindroma noteikšanai, bet ir daļa no vispārējas grūtniecības uzraudzības. Pirmajā skrīninga vizītē līdz 14. nedēļai tiek mērīts arī augļa sprandas krokas biezums (nuhālās krokas mērījums). Ja sprandas zonas biezums pārsniedz 3 mm, parasti iesaka turpināt izmeklēšanu, jo tas var norādīt uz lielāku dauna sindroma varbūtību. Tālākos soļus visbiežāk pārrunā ārsts ģenētiķis vai grūtniecības aprūpes speciālists.

Citas pazīmes, kurām ultrasonogrāfijā pievērš uzmanību:

• Īsāks nekā ierasts augšstilba kauls
• Pirmajā trimestrī neizvērtējams vai neredzams deguna kauls
• Dubultais burbulis (divpadsmitpirkstu zarnas nosprostojums)
• Sirds attīstības traucējumi vai citas iekšējo orgānu izmaiņas

Lai gan atsevišķas no šīm pazīmēm var konstatēt agrīni, daļai bērnu ar dauna sindromu līdz dzimšanai nav izteiktu un viennozīmīgu izmaiņu.

Grūtnieču asins analīzes dauna sindroma skrīningam

Ikdienas grūtniecības novērošanas laikā bieži piedāvā asins analīzes laika posmā no 15. līdz 22. grūtniecības nedēļai, lai novērtētu risku, ka bērnam varētu būt dauna sindroms. Parasti nosaka vairāku vielu, tostarp hormonu un olbaltumvielu, koncentrācijas mātes asinīs, jo noteiktas izmaiņas var būt saistītas ar paaugstinātu hromosomu traucējumu iespējamību.

• HCG: šī hormona līmenis bieži ir paaugstināts gadījumos, kad auglim ir dauna sindroms.
• PAPP-A: pazemināta šī olbaltuma koncentrācija tiek saistīta ar lielāku dauna sindroma risku.
• Alfa-fetoproteīns (AFP): arī samazināts AFP līmenis var būt riska pazīme.

Jaunāka ģenētiskā skrīninga metode ir cfDNA tests. Šajā izmeklējumā izmanto mātes asinīs cirkulējošus augļa DNS fragmentus, un tas ļauj jau no 10. grūtniecības nedēļas novērtēt dauna sindroma, kā arī citu hromosomu izmaiņu iespējamību. Visbiežāk šo testu piedāvā pacientēm ar noteiktiem riska faktoriem, piemēram, lielāku mātes vecumu, īpatnībām iepriekšējās grūtniecībās vai iepriekš konstatētām hromosomu izmaiņām.

Jāņem vērā, ka visas minētās asins analīzes raksturo tikai iespējamo risku, nevis sniedz galīgu diagnozi. Pozitīvs skrīninga rezultāts nenozīmē, ka bērnam obligāti būs dauna sindroms, taču tas parasti ir iemesls ieteikt precīzākus papildu izmeklējumus.

Diagnozes apstiprināšana: precīzas procedūras

Dauna sindromu var droši apstiprināt tikai ar diagnostiskiem izmeklējumiem, proti, ar amniocentēzi vai horiona bārkstiņu parauga paņemšanu. Šādas procedūras parasti iesaka, ja primārā skrīninga rezultāti liecina par paaugstinātu varbūtību. Tā ir jutīga izvēle, un lēmumu ieteicams pieņemt, kopā ar ārstu pārrunājot ieguvumus un riskus.

Amniocentēze

Amniocentēzi visbiežāk veic 15.–20. grūtniecības nedēļā. Ultrasonogrāfijas kontrolē caur vēdera priekšējo sienu ievada plānu adatu un paņem nelielu augļūdens daudzumu. Augļūdenī esošo augļa šūnu atliekas izmanto hromosomu skaita noteikšanai. Izmeklējums ir augstas precizitātes, taču, tāpat kā jebkura medicīniska procedūra, tas ir saistīts ar nelielu spontāna aborta risku (aptuveni 1 gadījums no 400).

Horiona bārkstiņu paraugs (CVS)

Šo izmeklējumu veic 11.–13. grūtniecības nedēļā. Paraugu iegūst no placentas audiem, un šūnas tālāk analizē hromosomu noteikšanai. Atkarībā no klīniskās situācijas adatu ievada caur vēdera priekšējo sienu vai izmanto instrumentu pieeju caur dzemdes kaklu. Līdzīgi kā amniocentēze, CVS ar gandrīz 100 % precizitāti ļauj noteikt, vai auglim ir dauna sindroms, kā arī sniedz iespēju identificēt hromosomu izmaiņas veidu, proti, vienkāršu trisomiju, mozaīcismu vai translokācijas variantu.

FISH analīze

FISH metode ļauj dažu dienu laikā ātrāk noteikt papildu 21. hromosomas klātbūtni, tomēr tā nenodrošina informāciju par hromosomu strukturālām izmaiņām. Šo analīzi var veikt, izmantojot tos pašus paraugus, kas iegūti amniocentēzes vai CVS laikā.

Fiziskās pazīmes pēc bērna piedzimšanas

Pēc dzimšanas dauna sindromu nereti pamana pēc redzamām ārējām īpatnībām. Visbiežāk apraksta šādas pazīmes:

• Apaļāka seja un plakanāks sejas profils
• Mazākas ausis, mute, deguns un acis
• Izvirzīta mēle
• Mandeļveida acis ar papildu ādas kroku
• Brašfīlda plankumi, gaiši punktiņi varavīksnenē
• Īss kakls un saplacināta pakauša zona
• Viena šķērsvirziena plaukstas kroka, īsāki un masīvāki pirksti, mazāka pēda ar lielāku atstarpi starp īkšķi un otro pirkstu
• Pazemināts muskuļu tonuss, kas rada mīksta zīdaiņa iespaidu

Lai noteiktu precīzu diagnozi, tiek paņemts asins paraugs, un šūnās saskaita hromosomas.

Kopsavilkums

Dauna sindromu nereti iespējams konstatēt drīz pēc bērna piedzimšanas, pamatojoties uz raksturīgām fiziskām pazīmēm. Atsevišķas norādes var būt redzamas arī ultrasonogrāfijā pirmajā un otrajā trimestrī. Ja rodas aizdomas par dauna sindromu, parasti iesaka papildu izmeklējumus, tostarp asins analīzes vai invazīvas diagnostiskas procedūras, ar kuru palīdzību diagnozi apstiprina vai izslēdz. Topošajiem vecākiem jāņem vērā, ka arī pie normālas ultrasonogrāfijas saglabājas neliela dauna sindroma iespējamība, tādēļ lēmums par turpmākajiem testiem vienmēr tiek pieņemts individuāli.