von Hippel–Lindau sindroma ārstēšana un novērošana

Fon Hipela–Lindau (VHL) slimība ir reta iedzimta saslimšana, kurai raksturīga dažādu audzēju un cistu veidošanās vairākās organisma vietās. Lai gan pašlaik nav iespējams panākt pilnīgu šīs slimības izārstēšanu, pieejamās ārstēšanas pieejas ļauj mazināt simptomus un kontrolēt ar VHL saistītās komplikācijas.

Ārstēšanas īpatnības

VHL gadījumā ārstēšana nereti prasa vairāku speciālistu iesaisti, jo konkrētās vajadzības atkarīgas no skartajiem orgāniem un izmaiņu veida. Atsevišķās situācijās var būt nepieciešama urologa, neiroķirurga, neirologa, oftalmologa, endokrinologa un onkologa līdzdalība. Izvēlētā taktika tiek noteikta, ņemot vērā, kuru ķermeņa daļu slimība ir ietekmējusi, kāds audzēja tips ir konstatēts un kādi simptomi ir klātesoši.

Ķirurģiskas un citu speciālistu veiktas procedūras

Regulāri attēldiagnostikas izmeklējumi ir būtiski, jo tie palīdz atklāt audzējus vai cistas agrīni. Šim nolūkam bieži izmanto datortomogrāfiju (DT) un magnētiskās rezonanses izmeklēšanu (MRT).

Atsevišķos gadījumos, piemēram, ja konstatētas galvas smadzeņu vai muguras smadzeņu hemangioblastomas vai cistas, var būt nepieciešama šo veidojumu pilnīga ķirurģiska izņemšana. Cistas pilnīga noņemšana ir īpaši svarīga, jo atlikušajos audos var atkārtoti uzkrāties šķidrums.

Nieru vēža gadījumā dažkārt jāveic daļēja vai pilnīga nieres izņemšana. Ja audzējs ir neliels, var tikt izvēlētas lokālas ārstēšanas metodes, piemēram, krioablācija (audzēja sasaldēšana) vai radiofrekvences ablācija (audzēja iznīcināšana ar karstumu).

Papildus ķirurģiskai ārstēšanai var izmantot arī minimāli invazīvas metodes, piemēram, stereotaktisko radioķirurģiju, kas nodrošina mērķētu apstarošanu audzēja šūnu bojāšanai, neveicot tiešu operāciju.

Virsnieru audzēju (feohromocitomu) gadījumā visbiežāk ieteicama ķirurģiska izņemšana arī tad, ja tie neizraisa simptomus. Iekšējās auss endolimfātiskā maisiņa audzējus parasti arī ārstē operatīvi, jo savlaicīga to noņemšana var mazināt dzirdes zuduma un līdzsvara traucējumu risku.

Medikamentozā terapija

No 2021. gada ir apstiprinātas zāles Welireg (belzutifāns) lietošanai pieaugušajiem, kuriem VHL izraisa noteiktus audzējus, tostarp galvas smadzeņu hemangioblastomas, aizkuņģa dziedzera neiroendokrīnos audzējus vai nieru audzējus. Šīs zāles kavē audzēja šūnu spēju veidot jaunus asinsvadus un turpināt augšanu, bloķējot noteiktus šūnu vairošanās signālus.

Aizkuņģa dziedzera neiroendokrīnos audzējus iespējams ārstēt arī ar citiem medikamentiem:

• lanreotīdu
• oktreotīdu
• everolīmu
• sunitinibu

Nieru audzēju gadījumā līdztekus ķirurģiskai ārstēšanai nereti tiek izmantota imūnterapija, ķīmijterapija un mērķterapija. Ārsts var nozīmēt tādas zāles kā aksitinibs, pazopanibs, kabozantinibs, lenvatinibs, bevacizumabs un citas.

Ko iespējams darīt ikdienā?

VHL slimībai nav specifisku mājas ārstēšanas pasākumu. Vienlaikus dzīvesveids ietekmē vispārējo veselības stāvokli un var palīdzēt uzturēt organisma noturību. Būtiski ir izvairīties no kaitīgiem ieradumiem, īpaši no smēķēšanas, jo tabakas lietošana palielina onkoloģisku slimību risku un var pasliktināt slimības norisi.

Ieteicams arī regulāri būt fiziski aktīvam: pieaugušajiem vēlams ik dienu atvēlēt vismaz 30 minūtes aktivitātēm un samazināt mazkustīgo laiku. Sabalansēts uzturs ar svaigiem augļiem, dārzeņiem un pilngraudu produktiem palīdz uzturēt organismu. Svarīgi ierobežot saldinātu dzērienu lietošanu, kā arī alkoholu.

Vispārīgi ieteikumi

Papildu vai netradicionālas ārstēšanas metodes nav zinātniski pierādītas, tādēļ pirms jebkādu alternatīvu līdzekļu izmantošanas nepieciešams konsultēties ar ārstu.

Īss kopsavilkums

VHL ir reta ģenētiska slimība, tomēr, regulāri uzraugot veselības stāvokli un savlaicīgi veicot ieteiktos izmeklējumus, var mazināt smagu komplikāciju iespējamību. Nozīmīga ir sistemātiska veselības pārbaude, veselīgs dzīvesveids un cieša sadarbība ar ārstniecības iestādi.

Saskaroties ar VHL diagnozi, ir dabiski izjust satraukumu vai bailes. Sekojot pašsajūtai un nekavējoties informējot ārstu par jebkuriem jauniem simptomiem, iespējams agrāk konstatēt jaunas izmaiņas un efektīvāk tās ārstēt.