Dauna sindroms: simptomi un kognitīvās un fiziskās pazīmes

Dauna sindroms ir bieži sastopams ģenētisks stāvoklis, kas skar aptuveni vienu no 700 jaundzimušajiem. Cilvēkiem ar šo sindromu nereti ir raksturīgas atšķirīgas ārējā izskata pazīmes, tādēļ daudzi vizuāli var šķist līdzīgi.

Kas ir dauna sindroms

Dauna sindroms veidojas situācijā, kad cilvēka ģenētiskajā materiālā ir papildu 21. hromosomas kopija vai tās fragments. Hromosomas ir ģenētiskās informācijas struktūras, kas nosaka organisma un orgānu attīstību gan grūtniecības laikā, gan pēc piedzimšanas.

Parasti cilvēkam ir 23 hromosomu pāri, kas pārmantoti no abiem vecākiem. Dauna sindroma gadījumā parādās papildu pilna 21. hromosoma vai tās daļa. Šīs izmaiņas ietekmē ķermeņa un smadzeņu attīstību un var būt saistītas ar noteiktiem intelektuālās un psihomotorās attīstības izaicinājumiem.

Dauna sindroma veidi

• 21. trisomija: visbiežākais variants, kad katrā šūnā ir trīs 21. hromosomas kopijas. Šis veids veido apmēram 95 % gadījumu.
• Translokācijas dauna sindroms: papildu 21. hromosoma vai tās daļa ir pievienota citai hromosomai. Tas sastāda ap 3 % gadījumu.
• Mozaīkas dauna sindroms: papildu hromosoma ir tikai daļā šūnu. Šādos gadījumos pazīmes var būt mazāk izteiktas. Šis tips veido ap 2 % gadījumu.

Ārējās pazīmes

Dauna sindromu nereti var pieļaut, balstoties uz noteiktām izskata īpatnībām. Biežāk novēro noapaļotu sejas formu, plašāku pieri, nelielu degunu, uz augšu vērstu acu spraugu īpatnības, zemāku augumu un masīvāku ķermeņa uzbūvi. Var būt arī raksturīgas plaukstu, pirkstu vai pēdu pazīmes, piemēram, viena šķērsvirziena rieva plaukstā, īsāki pirksti, kā arī lielāka atstarpe starp lielo un otro kājas pirkstu.

Jaundzimušais ar Dauna sindromu parasti piedzimst ar vidēju ķermeņa masu un garumu, tomēr augšanas temps bieži ir lēnāks nekā vienaudžiem. Pieaugot nereti novērojama nosliece uz lielāku ķermeņa masu.

Pazemināts muskuļu tonuss

Dauna sindromu bieži pavada pazemināts muskuļu tonuss (hipotonija). Tādēļ zīdaiņi var izskatīties mīkstāki, kustības var sagādāt lielākas grūtības, un sēdēšanas, rāpošanas vai staigāšanas apguvei var būt nepieciešams ilgāks laiks. Lai gan ar laiku muskuļu spēks var pieaugt, šī īpatnība bieži ir saistīta ar vēlāk attīstītām motorajām prasmēm, barošanas grūtībām un lēnāku patstāvības veidošanos ikdienas aktivitātēs.

Intelektuālā attīstība un mācīšanās

Dauna sindroms ietekmē arī kognitīvās spējas: lielākajai daļai bērnu konstatē dažādas pakāpes intelektuālās attīstības traucējumus vai attīstības aizturi. Mācīšanās process parasti ir lēnāks, var būt grūtāk apgūt jaunu informāciju vai risināt sarežģītākus uzdevumus. Nereti ir apgrūtināta skaidra domu izteikšana, gramatikas izpratne, kā arī verbālās informācijas īslaicīga iegaumēšana un izmantošana.

Bērni ar Dauna sindromu bieži veiksmīgāk apgūst prasmes, ja tiek izmantoti vizuāli materiāli, bet sarežģītāk ir, ja informācija sniegta tikai mutiski. Skaitīšanas prasmes nereti atpaliek no lasītprasmes. Vienlaikus agrīna palīdzība, atbalsts un piemērota izglītība veicina attīstību un arvien plašāku prasmju apguvi. Cilvēks ar Dauna sindromu var mācīties visa mūža garumā, tomēr mācīšanās temps ir individuāls.

Dauna sindroms un autiskā spektra traucējumi ir divi atšķirīgi stāvokļi, tomēr tie var pastāvēt vienlaikus biežāk nekā vispārējā populācijā.

Motorās attīstības īpatnības

Motorās prasmes ietekmē vairāki faktori, tostarp pazemināts muskuļu tonuss, samazināts muskuļu spēks un locītavu palielināta lokanība. Šo pazīmju kopums var izpausties kā vājāka stāja, ātrāka nogurdināmība, vēlāk apgūtas staigāšanas un roku kustību prasmes. Bērniem var būt grūtāk iemācīties lietot galda piederumus, rakstīt vai ģērbties patstāvīgi.

Raksturīgas uzvedības iezīmes

Dauna sindromu dažkārt saista ar izteiktu draudzīgumu, atvērtību vai bieži labu noskaņojumu, tomēr katrs cilvēks ir atšķirīgs. Tāpat kā citiem, arī viņiem var būt plašs emociju spektrs, tostarp prieks, vilšanās un dusmas.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu bieži ir svarīga stabilitāte un ikdienas rutīna, tādēļ būtiskas izmaiņas vai negaidīti notikumi var radīt trauksmi vai pretestību. Reizēm šādu reakciju uztver kā spītību. Vēl viena iespējama īpatnība ir sarunāšanās ar sevi, kas var palīdzēt apstrādāt informāciju vai nomierināties.

Dauna sindromam raksturīgās komplikācijas

Personām ar Dauna sindromu biežāk nekā vispārējā populācijā novēro noteiktas fiziskās un psihiskās veselības problēmas. Iespējamās izmaiņas kaulos, locītavās vai iekšējos orgānos var sarežģīt gan ārstēšanu, gan dzīves kvalitāti.

• Biežāk sastopami dzirdes traucējumi, īpaši iekšējās auss izmaiņu dēļ; daudziem bērniem attīstās daļējs vai pilnīgs dzirdes zudums, un nereti novēro arī hroniskus ausu iekaisumus.
• Redzes traucējumi: gandrīz pusei bērnu nepieciešama redzes korekcija; bieži sastopama tuvredzība, tālredzība un šķielēšana, iespējama arī iedzimta katarakta.
• Paaugstināta nosliece uz elpceļu infekcijām, piemēram, pneimoniju, īpaši agrīnā vecumā.
• Obstruktīva miega apnoja, kas bieži saistīta ar sašaurinātiem elpceļiem, muskuļu hipotoniju, palielinātām mandelēm vai adenoīdiem. Pirmais ārstēšanas solis visbiežāk ir adenoīdu un vai mandeļu ķirurģiska izņemšana.
• Muskuļu, kaulu un locītavu problēmas, tostarp kakla skriemeļu nestabilitāte (atlantoaksiāla nestabilitāte), kas var radīt grūtības gaitā, līdzsvarā, muskuļu sasprindzinājumā vai sāpes.
• Palielināta locītavu kustīguma dēļ pieaug gūžu un ceļu mežģījumu risks.
• Apmēram pusei jaundzimušo ir iedzimtas sirds vainas ar dažādu smaguma pakāpi: no vieglām, kas var izzust spontāni, līdz sarežģītām, kurām nepieciešama ķirurģiska ārstēšana. Visbiežāk sastopami priekškambaru un kambaru starpsienas defekti.
• Ievērojamai daļai bērnu var būt gremošanas trakta traucējumi, piemēram, divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija, kad vēders ir uzpūsts, ir vemšana un nenotiek vēdera izeja; šāds stāvoklis steidzami tiek ārstēts ķirurģiski. Iespējams arī Hiršprunga sindroms vai celiakija, kas nozīmē glutēnu saturošu produktu nepanesību.
• Dauna sindroms palielina hipotireozes risku, tādēļ regulāri kontrolē vairogdziedzera hormonu līmeni; šo traucējumu iespējams kontrolēt ar medikamentiem.
• Biežāk novēro asinsrades traucējumus (mazasinību, retāk palielinātu eritrocītu daudzumu), leikēmiju (konstatē 2–3 % bērnu), kā arī epilepsiju (augstāks risks gan bērnībā, gan vēlākā vecumā).
• Psiholoģiskas grūtības, piemēram, trauksmes traucējumi, depresija vai obsesīvi kompulsīvas izpausmes, nav retas, tomēr tās var efektīvi koriģēt ar uzvedības terapiju, psiholoģisko atbalstu vai medikamentiem.

Dzīves ilgums un perspektīvas

Mūsdienu medicīnas attīstība un uzlabota aprūpe ir būtiski palielinājusi cilvēku ar Dauna sindromu paredzamo dzīves ilgumu, kas tagad var pārsniegt 60 gadus. Vienlaikus pastāv ievērojamas izdzīvošanas atšķirības atkarībā no veselības problēmām un citiem individuāliem faktoriem.

Kopsavilkums

Dauna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kura pamatā ir papildu 21. hromosomas kopija. Šo izmaiņu dēļ veidojas raksturīgas fiziskās pazīmes un parasti novēro lēnāku valodas, motorās un intelektuālās attīstības tempu. Laika gaitā dzīves ilgums un dzīves kvalitāte uzlabojas, tomēr cilvēki ar Dauna sindromu joprojām biežāk sastopas ar dažādiem veselības izaicinājumiem.